Os docentes da UFSC Alexandre Hohl, Marcelo Ronsoni e Simone van de Sande Lee são alguns dos autores do estudo
Um grupo de 15 especialistas da Rede Brasileira para o Estudo das Lipodistrofias (Brazlipo), entre os quais três professores da Universidade Federal de Santa Catarina (UFSC), publicou um consenso inédito focado no diagnóstico e tratamento da lipodistrofia parcial familiar (FPLD), doença rara que afeta a distribuição de gordura no corpo e o metabolismo. O artigo, publicado no periódico Diabetology & Metabolic Syndrome, propõe critérios clínicos e laboratoriais adaptados à diversidade étnica da população brasileira, visando facilitar o diagnóstico preciso.
O professor Alexandre Hohl, que atua na área de Endocrinologia e Metabologia no Departamento de Clínica Médica da UFSC e é um dos autores do estudo, ao lado dos também professores Marcelo Ronsoni e Simone van de Sande Lee, explica que a lipodistrofia é um grupo raro de doenças que provoca a perda de gordura em áreas específicas do corpo onde essa gordura deveria estar. “Não é ‘magreza’ simples, mas sim uma perda patológica do tecido adiposo subcutâneo, que faz com que a gordura passe a se acumular em locais errados, como fígado, músculo, pâncreas e coração. Isso leva a um grau muito intenso de resistência à insulina, triglicérides muito elevados, esteatose hepática e maior risco de pancreatite e doença cardiovascular”, esclarece.
As lipodistrofias parciais familiares se manifestam em função de condições genéticas específicas, que alteram a formação e a função do tecido adiposo, detalha o professor Alexandre Hohl. Algumas das características dessas formas genéticas são o padrão bem definido de perda de gordura nos membros, com ou sem acúmulo no tronco, pescoço e púbis; a forte associação com resistência à insulina, triglicerídeos altos, esteatose hepática e doença cardiovascular precoce; e história familiar sugestiva, muitas vezes com herança autossômica (não associada a cromossomos sexuais).
Realidade brasileira
Embora estimativas globais sugiram uma prevalência baixa, com 19 a 30 casos para cada 1 milhão de pessoas, estudos brasileiros sugerem que a frequência de formas hereditárias de lipodistrofia pode ser maior, atingindo até 47 casos por milhão. “Mesmo assim, sabemos que esses números provavelmente subestimam a realidade, porque muitos casos não são reconhecidos”, observa o professor. A doença pode ser subdiagnosticada por motivos como a grande heterogeneidade fenotípica (características visíveis podem variar entre os pacientes), a sobreposição com quadros comuns, como “obesidade de tronco com pernas finas”, a baixa familiaridade da maiorias dos médicos com doenças raras do tecico adiposo e a ausência, até recentemente, de critérios diagnósticos padronizados, principalmente adaptados para a população brasileira.
“No Brasil, um estudo multicêntrico com quatro centros de referência identificou 424 pessoas com lipodistrofia parcial familiar, 106 delas com confirmação genética. Estimativas anteriores sugeriram frequência de formas hereditárias bem maior que a descrita em outros países — algo em torno de 47 casos por milhão e cerca de 1 em cada 7.500 habitantes para algumas formas familiares. Isso reforça a ideia de que, apesar de serem doenças raras, não são excepcionais e estão presentes também na nossa realidade”, salienta o professor.
A lipodistrofia também pode ter formas não genéticas – as chamadas de formas adquiridas da doença. Estas podem estar, por exemplo, relacionadas a doenças autoimunes (nas quais o sistema imunológico “se confunde” e ataca as próprias células e tecidos saudáveis do organismo) ou à infecção pelo vírus HIV. “As formas adquiridas não têm esse padrão familiar e costumam surgir após algum evento desencadeante, como uso de medicamentos ou doença autoimune. As genéticas carregam o defeito desde o nascimento, embora o fenótipo muitas vezes só fique evidente na puberdade ou no adulto jovem”, explica o professor Alexandre Hohl.
Doença crônica, a lipodistrofia não tem cura: não é possível “repor” a gordura perdida. De acordo com o professor Alexandre Hohl, o tratamento foca no controle das complicações e na melhoria da qualidade de vida do paciente. Os pilares do tratamento envolvem mudança de estilo de vida, com plano alimentar individualizado, atividade física aeróbica e de resistência e suspensão do consumo de álcool e tabaco; controle do diabetes e da resistência à insulina, com uso de medicamentos; tratamento da dislipidemia, visando reduzir o risco de pancreatite e eventos cardiovasculares; e aplicação de terapias medicamentosas específicas em casos selecionados.
Critérios de diagnóstico
O consenso brasileiro para diagnóstico da lipodistrofia parcial familiar propõe um caminho em etapas, com a observação dos critérios de suspeita baseados na experiência da rede Brazlipo com pacientes brasileiros. O critério obrigatório de suspeita é a presença de lipoatrofia em membros inferiores (perda ou redução de gordura nas pernas), com ou sem acúmulo de gordura em tronco, pescoço e púbis. A isso deve somar-se pelo menos um dos seguintes achados: triglicérides elevados e/ou colesterol HDL baixo; diabetes, glicemia de jejum alterada ou intolerância à glicose, sobretudo antes dos 40 anos; doença hepática gordurosa associada a disfunção metabólica; doença coronariana precoce; acantose nigricans (manchas escuras, espessas e aveludadas nas dobras de pele) ou outros sinais de resistência à insulina; e síndrome de ovários policísticos em mulheres.
Para a confirmação do diagnóstico, os pesquisadores sugerem critérios objetivos de escassez de gordura, como dobra de coxa muito reduzida ou exames de composição corporal que mostrem uma relação de gordura tronco/pernas maior que 1,2 ou, ainda, gordura de membros inferiores inferior a 25% da gordura total. “De forma prática, o diagnóstico é fechado quando o paciente tem o critério obrigatório de lipoatrofia, mais uma combinação de critérios maiores e menores, ou uma variante genética patogênica conhecida em genes relacionados à FPLD”, explica o professor.
O estabelecimento de critérios diagnósticos específicos para o Brasil é relevante em função da enorme diversidade étnica e corporal da população, como explica Alexandre Hohl. “Critérios desenvolvidos em populações mais homogêneas, europeias ou norteamericanas, podem não se ajustar bem ao nosso padrão de composição corporal”, observa. Além disso, os estudos brasileiros sugerem que a prevalência de formas familiares de lipodistrofia seja mais alta do que a descrita em outros países, o que reforça a necessidade de uma abordagem adaptada a essa realidade. “Critérios feitos ‘com olhos brasileiros’ ajudam a identificar melhor esses pacientes, de forma mais precoce e justa”, ilustra o professor.
O endocrinologista e pesquisador observa que as pesquisas desenvolvidas no Hospital Universitário (HU) e em outros centros da Rede Brazlipo confirmam que, apesar de raros, os pacientes com lipodistrofia são numerosos e estão em diferentes regiões, serviços e perfis populacionais. “Isso reforça a necessidade de capacitar médicos para reconhecer o fenótipo, aplicar os critérios diagnósticos e encaminhar esses pacientes a centros de referência”, considera.
Rede nacional
O artigo científico no qual os pesquisadores apresentam o consenso para diagnóstico da lipodistrofia parcial familiar é resultado de um trabalho colaborativo nacional, coordenado pela médica endocrinologista Cynthia Valério, do Instituto Estadual de Diabetes e Endocrinologia, do Rio de Janeiro, e pela Rede Brazlipo, que reúne centros de referência em lipodistrofia no Brasil. Os professores da UFSC Alexandre Hohl, Marcelo Ronsoni e Simone van De Sande Lee representam o Hospital Universitário na Rede. A experiência registrada no HU, com a identificação e acompanhamento de pacientes com lipodistrofia e a discussão de casos complexos com os demais centros, contribuiu para a construção dos critérios de diagnóstico. Os pesquisadores também participaram da redação do texto e da validação dos algoritmos diagnósticos, com base na experiência da instituição. “É uma conquista importante ver o HU-UFSC, como hospital universitário federal e campo de formação de estudantes de Medicina, integrar um grupo nacional que hoje é referência no tema”, avalia o professor Alexandre Hohl.
Fonte: Notícias da UFSC